Обзор специальности: врач-генетик

​Генетика – это наука о генах и наследственности. Данное научное направление играет большую роль в медицине, так как позволяет рассчитать генетические вариации, спрогнозировать риски получения и развития наследственных патологий, а также провести генетическую экспертизу.

В сфере медицины вопросами генетического консультирования занимаются медицинские специалисты – врачи-генетики. Они изучают и лечат заболевания, передающиеся по наследству, а также консультируют будущих родителей при планировании ребенка.

Для получения новой специальности в области генетики, специалисты с высшим медицинским образованием могут проходить профессиональную переподготовку. Такой курс проводит наша Научная Академия Ингениум. Рекомендуем соискателям ознакомиться с программой дистанционной переквалификации генетика.

Описание специальности и профессиональной деятельности врача-генетика

Специальность подходит людям, желающим посвятить себя медицине и тем, кто склонен к аналитике. Будущему генетику предстоит исследовать нарушения в организме, вызываемые генными, хромосомными и митохондриальными мутациями. Для этого нужно освоить научные знания по медицинской биохимии, биологии, иммунологии, а также по другим смежным дисциплинам.

В группу заболеваний, которые исследует врач-генетик входит синдром Дауна, Тернера-Шерешевского, кошачьего крика, фенилкетонурия, хорея Гентингтона, нарушения наследственного обмена, моногенные синдромы и другие мультифакториальные и хромосомные патологии.

Чаще всего к генетическим консультантам обращаются мужчины и женщины, которые хотят родить здорового ребенка и определить наличие возможных генетических рисков. Родители, чьи дети страдают от генетических заболеваний и аномалий также обращаются к врачам-генетикам.

Врач-генетик дает консультации в следующих случаях:

• При генетических заболеваниях у одного или обоих партнеров,
• Наличие родственников с тяжелыми наследственными заболеваниями в роду у мужчины или женщины,
• Планирование беременности женщиной старше 35 лет,
• Перенесение тяжелого заболевания в первом триместре беременности (воспаление легких, краснуха, ветряная оспа и другие),
• Ведение нездорового образа жизни,
• Прохождение сложного лечения или перенесение серьезных медицинских вмешательств,
• Выявление пороков плода в процессе скрининга,
• Зачатие ребенка между мужчиной и женщиной, являющимися друг другу дальними родственниками.

Кроме диагностирования генетических рисков, генетик может дать паре прогноз о поле будущего ребенка и даже помочь составить родословную.

В обязанности врачей-генетиков входит:

• Консультирование в рамках компетенций врача-генетика,
• Проведение лабораторных исследований,
• Формирование генетической родословной,
• Лечение детей с наследственными заболеваниями,
• Установление факта родства,
• Расчёт рисков потенциальных генетических заболеваний,
• Ведение научно-исследовательской работы.

Дополнительные обязанности генетиков определяются специализацией и местом работы. Например, врачи-генетики консультируют в вопросах прерывания беременности по показаниям, при планировании ЭКО, лечат бесплодие и занимаются профилактикой выкидышей.

Карьера и работа генетического консультанта

Генетики работают в государственных и частных клиниках, центрах репродуктивной медицины и планирования семьи, в генетических лабораториях и научно-исследовательских институтах.

Для профессионального роста все генетики обязаны повышать квалификацию. Это можно сделать на онлайн - курсе повышения квалификации генетика, проводимом НАИ.